特征成人发病型中心凹卵黄状营养不良AOFVD最早由 Donald Gass 于 1974 年描述为一种特殊的中心凹黄斑营养不良其特征是黄斑区出现对称、单发、卵黄状病变。尽管它与 Best 病非常相似但 AOFVD 的中心凹病变通常较小——大小为视盘直径的三分之一到二分之一——并且在成年期发病。此外与 Best 病和相关的最佳素蛋白病不同并非所有 AOFVD 病例都是由 BEST1 基因突变引起的包括 PRPH2、BEST1、IMPG1 和 IMPG2 在内的几个基因已被证实与 AOFVD 有关。与其他通常为常染色体显性遗传的模式化营养不良不同大多数 AOFVD 病例为散发性不遵循特定的遗传模式。虽然该疾病的病理生理机制尚不清楚但对 AOFVD 患者眼球的组织病理学评估表明病变由外节段物质和含色素细胞组成。视网膜下碎屑的积聚被认为随后会诱发继发性萎缩性改变。患者通常在五六十岁时就诊表现为无症状或视力VA轻度下降。眼底检查可见病变隆起呈圆形或椭圆形黄白色可能具有不同程度的色素沉着 (图 1)。它们是双侧、对称的通常位于中心凹下或邻近中心凹处。尽管大多数病变是单发且位于中心的但也可能存在中心凹外病变。视网膜下卵黄状物质在后期可能会持续存在、分散或被重吸收。这些晚期改变通常伴有不同程度的外层视网膜缺失和萎缩以及视力潜能下降。1A1B在极少数情况下脉络膜新生血管 (CNV) 可能会使晚期疾病复杂化并损害视力。在一项针对 101 只眼进行 48 个月随访的研究中黄斑萎缩的发生率为每人年 0.068CNV 的发生率为每人年 0.022。在该研究中萎缩的预测因素包括玻璃体黄斑牵引和较大的病变范围而 CNV 的发生与基线视力差和较大的病变范围有关。诊断成人型卵黄样黄斑营养不良 (AOFVD) 的诊断仍然是临床性的。除了在眼底检查中识别特征性病变外还可以使用成像方式来支持诊断并排除其他鉴别诊断。彩色眼底照相可能显示卵黄样病变该病变通常小于 Best 病中见到的病变 (图 1A)。卵黄样病变与强自发荧光 (图 1B) 相关这对应于光学相干断层扫描 (OCT) 上的强反射视网膜下卵黄样物质 (即脂褐素增加) (图 1C)。随后这些病变将变为低自发荧光对应于萎缩和脂褐素的丢失。1C1D1E当在眼底检查看到视网膜色素上皮 (RPE) 的变化以及随时间推移在 OCT 上看到特征性变化时最能体会到卵黄样物质吸收的临床进程。在晚期萎缩性变化可表现为视网膜外层变薄和RPE丢失。OCT血管造影和吲哚菁绿ICG/荧光素血管造影FA不是诊断AOFVD所必需的但对于排除CNV可能很有用。在FA上卵黄样病变表现为中央低荧光周围环绕着不规则的高荧光环在整个病变的晚期染色过程中高荧光增加图1D和E。当存在CNV时在ICG/FA中可见渗漏并且在OCT血管造影上可识别出新生血管膜。尽管CNV的治疗下文讨论可能会带来良好的视力VA结果但如果发生显著的黄斑萎缩即使进行治疗视力也可能受限。治疗目前尚无针对 AOFVD 的治疗方案。现有的疗法旨在治疗该疾病的并发症如CNV。对于并发 CNV 的 AOFVD 患者护理标准是玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子抗 VEGF进行治疗。多项研究已显示贝伐单抗和雷珠单抗在治疗与 AOFVD 相关的 CNV 方面的疗效。大多数接受抗 VEGF 药物治疗的患者视物变形症状有所改善视力趋于稳定。光动力疗法PDT在AOFVD中的作用也已被调查。一些报告表明PDT在治疗卵黄样病变或AOFVD相关的CNV时没有视力改善甚至导致视力丧失。相比之下Menchini等人报道了3例接受PDT治疗的AOFVD相关CNV病例的视力稳定性及可能的改善。因此鉴于报告的混合结果以及治疗可能导致视力恶化的潜在风险目前PDT在AOFVD中的作用是存疑的。随着疾病的进展AOFVD患者也可能出现黄斑萎缩。不幸的是对于这种疾病后遗症治疗方案非常有限。这些患者可能会从转诊至低视力专家中受益后者可以帮助最大限度地提高患者的视力并改善其生活质量。声明本文全部专业内容翻译自美国视网膜专家协会官方资料库内容仅用于医学专业学习参考不构成任何个体化诊疗建议。若出现视物变形、视力骤降、眼前黑影遮挡、眼胀头痛等眼部不适症状请及时前往正规医院眼科就诊所有诊疗方案以执业眼科医师面诊诊断为准。